HLA-B*27 Allelnachweis

HLA-B27 assoziierte Krankheiten (Morbus Bechterew, Spondylarthritis etc.)

Patientenvorbereitung

• Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) über die genetische Untersuchung aufgeklärt werden. Der behandelnde Arzt muss eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten einholen, welche in der Patientenakte abgelegt wird.
• Das Formular steht in der Rubrik "Zusatzinformationen/Anhänge" zur Verfügung, muss jedoch nicht ins Labor gesendet werden (s. u.).

Probeentnahme

• Molekulargenetische Untersuchungen werden nur aus ungeöffneten Original-EDTA-Röhrchen durchgeführt.
• Die Probe muss nach der Entnahme bei 4°C gelagert werden (spätestens nach 24 Std.) und 48 Std. nach der Blutentnahme in der medizinischen Mikrobiologie eintreffen.

Ca. 7-9% der Kaukasier sind Träger von HLA-B27. Das Antigen ist klinisch mit mehreren HLA-assoziierten Erkrankungen assoziiert, wie Spondylitis ankylosans (M. Bechterew), reaktive Arthritis (Reiter Syndrom), Psoriasis-Arthritis, Uveitis bzw. Iridozyklitis.

PCR-Amplifikation mit mit sequenz-spezifischen Primern und anschliessender Schmelzkurvenanalyse zum Nachweis des HLA-B*27 Allels.

• Informierte Zustimmung zu genetischen Untersuchungen