Analysen­verzeichnis

Hämochromatose, hereditär (HFE-Genmutation)

Stamminformationen

Analysenname
Hämochromatose, hereditär (HFE-Genmutation)
Indikation
  • Abklärung bei biochemischen Hinweisen für eine Eisenüberladung (Hyperferritinämie, erhöhte Transferrin-Sättigung)
  • Familienabklärung/-Screening
Suchbegriffe
HFE Mutationsanalyse, Mutationsnachweis C282Y, H63D

Präanalytik

Material
EDTA Vollblut
Bemerkungen

Patientenvorbereitung

  • Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) über die genetische Untersuchung aufgeklärt werden. Der behandelnde Arzt muss eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten einholen, welche in der Patientenakte abgelegt wird.
  • Das Formular steht in der Rubrik "Zusatzinformationen/Anhänge" zur Verfügung, muss jedoch nicht ins Labor gesendet werden (s. u.).


Probeentnahme

  • Molekulargenetische Untersuchungen werden nur aus ungeöffneten Original-EDTA-Röhrchen durchgeführt.
  • Die Probe muss nach der Entnahme bei 4°C gelagert werden (spätestens nach 24 Std.) und 48 Std. nach der Blutentnahme in der medizinischen Mikrobiologie eintreffen.
Stabilität
TemperaturStabilität
20 - 25 °C
4 - 8 °C7 Tage
-20 °C
Medium
BildBezeichnungVolumenMinimale MengeSAP - Nr.Verwendung
EDTA Monovette2.6 ml313201Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Auftragsformular
Morphologie

Analytik

Methode
PCR (Polymerase Chain Reaction)
Typ
qualitativ
Analysenfrequenz
1 x pro Woche
Diagnostische Beurteilung

Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu Eisenablagerungen in verschiedenen Organen führt. Die häufigste Ursache sind Mutationen im HFE-Gen. Die Mehrzahl der HFE-assoziierten Hämochromatosen ist mit dem homozygoten Vorliegen der C282Y-Variante assoziiert. Eine homozygote H63D Mutation oder eine Compound-Heterozygotie C282Y/H63D können in Verbindung mit weiteren Risikofaktoren zu einer leichten bis mässigen Eisenüberladung führen.

Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.
Material
Alter
Referenzbereich
EDTA-Blut
-
C282Y:
keine Mutation nachgewiesen


H63D:
keine Mutation nachgewiesen

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung
PCR Amplifikation der gesuchten Mutationssequenz C282Y bzw. H63D mit sequenz-spezifischen Primern mit anschliessender Schmelzkurvananalyse.
Anhänge
Links zu Analysen

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6202.64Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (HFE:p.Cys282Tyr und HFE:p.His63Asp) 83.783.702167.40
Total222.30