Je nach vermuteter Diagnose / Fragestellung werden unterschiedliche "zytogenetische" Analysen durchgeführt, inklusive:
- Konventionelle Chromosomenanalyse (CBA): genomweite Methode, um Anzahl und Strukturen der Chromosomen zu evaluieren; da für diese Methode Zellkulturen gebraucht werden, sollte die zugesendete Probe steril sein und vitale Zellen enthalten.
- FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): molekularbiologische Methode zum Nachweis von spezifischen DNA Regionen in Gewebe, einzelnen Zellen oder in Metaphasen
- aCGH (Microarray-based Comparative Genomic Hybridization): genomweite Methode zur Ermittlung von Kopie-Anzahl-Veränderungen (CNA) und des Verlusts der Heterozygotie (LOH); Detektionsgrenze liegt bei 10%, Auflösung hängt vom verwendeten Microarray ab.
